L'Amyotrophie Spinale

• Qu'est-ce que les amyotrophies spinales ?

Il s'agit de maladies rares, d'origine génétique, qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles, les motoneurones. Selon les muscles atteints, elles sont classées en amyotrophie spinale proximale (dont l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1), amyotrophie spinale distale et amyotrophie spinale bulbo-spinale (maladie de Kennedy, maladie de Fazio-Londe...).

• A quoi sont-elles dues ?

Toutes les amyotrophies spinales sont des maladies d’origine génétique : elles sont dues à des anomalies de l'ADN. Jusqu'à présent, 16 gènes différents impliqués dans les nombreuses formes d'amyotrophies spinales ont été identifiés.

Ces anomalies entrainent à la dégénérescence de cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui commandent l'activité musculaire, les motoneurones périphériques (on parle aussi de neuronopathie motrice). Les nerfs moteurs par lesquels passe la commande des mouvements sont lésés et meurent. L'ordre du mouvement n'est plus acheminé aux muscles. Inactifs, ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.

Source: http://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-962